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Susceptibilidad de la enfermedad de Kawasaki
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Susceptibilidad de la enfermedad de Kawasaki

Variante genética identificada para la susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki
Los investigadores usan secuenciación de genoma entero de la familia afroamericana afectada.

La enfermedad de Kawasaki (KD) es la cardiopatía adquirida más común en niños. Sin tratar, aproximadamente un cuarto de los niños con KD desarrollan aneurismas de la arteria coronaria - bulto-como protuberancias de los vasos del corazón - que en última instancia puede dar lugar a ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca congestiva o muerte súbita.

El agente causante de KD sigue siendo desconocido - un patógeno windborne se sospecha - pero igualmente misterioso es por qué y cómo algunos niños son más susceptibles. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, con colegas en el Instituto Infantil Rady para Medicina Genómica y en Londres y Singapur, han llevado a cabo la secuenciación de genoma entero de una familia en la que dos de cuatro niños fueron afectados por KD. Han identificado variantes plausibles del gen que predisponen a algunos niños a desarrollar la enfermedad.

Los hallazgos fueron publicados recientemente en el PLOS ONE.

"Este es el primer análisis exitoso de la secuencia del genoma completo de una familia que reveló un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de KD", dijo Jane C. Burns, MD, profesora y directora del Centro de Investigación de Enfermedades de Kawasaki de la UC San Diego School of Medicine. Medicina y Rady Children's Hospital-San Diego. "El hallazgo es intrigante porque este gen, un miembro de la familia Toll-like receptor, codifica para una proteína que se expresa en la superficie celular y se une exclusivamente a proteínas fuera de la célula que provienen de hongos.Esto puede ser una pista de que los hongos Antígenos podría ser un desencadenante ambiental para la enfermedad ".

Las tasas de prevalencia de KD están aumentando entre los niños de Asia, Estados Unidos y Europa occidental. En Japón, el país con mayor incidencia: 306 de cada 100.000 niños menores de cinco años, con más de 14.000 nuevos casos al año. Uno de cada 60 niños y una de cada 75 niñas en Japón desarrollarán KD durante la infancia.

Las tasas de incidencia en los Estados Unidos son más bajas - de 9 a 19 por cada 100.000 niños menores de 5 años - pero aumentando, al menos en el condado de San Diego. Los modelos predictivos estiman que para 2030, 1 de cada 1.600 adultos estadounidenses habrá sido afectado por la enfermedad.

KD tiene un claro vínculo genético. Es más común en los Estados Unidos entre personas de ascendencia asiática o africana, pero su genética es compleja y los investigadores han luchado para identificar qué variantes genéticas y combinaciones hacen que algunos niños desarrollen la enfermedad. Burns y colegas emplearon análisis de la secuencia del genoma entero por primera vez para examinar una familia afroamericana de seis miembros en la que dos niños tenían KD, pero los padres y otros hermanos no lo hicieron.

"A pesar de su aparente mayor susceptibilidad, los niños de descendencia afro-americana han sido excluidos del análisis genético KD anterior", escribieron los autores.

La clave entre las herramientas utilizadas fue la secuenciación del genoma completo, un proceso en el que la secuencia completa de ADN del genoma de una persona se determina en una sola vez. Los investigadores también estudiaron los estudios de asociación en todo el genoma, que buscan la variación genética en grandes poblaciones. El objetivo era encontrar, si era posible, variantes genéticas distintas que, en combinación, pudieran indicar predisposición y mayor probabilidad de desarrollar KD.

Los investigadores identificaron una variación del gen 6 del receptor tipo toll, que desempeña un papel fundamental en el sistema inmunológico, que puede estar relacionado con el estado proinflamatorio durante la fase aguda de la KD. Investigaciones anteriores no habían identificado este gen como influir en la susceptibilidad a la KD.

Además, se destacó otra variante en un gen denominado transductor de señal de calcio asociado al tumor 2, que está implicado en la señalización del calcio celular. Los autores dijeron que se necesita más investigación de TACSTD2.

Burns dijo que el estudio, con su enfoque analítico y el uso de secuenciación del genoma completo, representa un nuevo método para descubrir variantes genéticas relevantes en familias afectadas no sólo por KD, sino también por muchas otras enfermedades genéticas complejas.

"El análisis de la secuencia del genoma entero para entender la genética de la enfermedad se está convirtiendo recientemente en una herramienta que es asequible y manejable debido a los nuevos desarrollos en informática. Estamos muy contentos de aprender a aprovechar el poder de este análisis para estudiar a nuestros hijos" Dijo Burns.

"Nuestro próximo enfoque será comparar toda la secuencia del genoma de los pacientes KD con daño cardíaco severo a aquellos sin daño a pesar de ningún tratamiento o retraso.Esperamos que esto nos llevará a las vías genéticas que dan lugar a las arterias coronarias, A su vez, sugerirá nuevas terapias para orientar esas vías ".


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